Kas yra Retto sindromas? Viskas apie ligą skambėjo: priežastys, simptomai, vystymosi stadijos, diagnozė ir patologijos gydymas. Retto sindromas (RTT, MECP2 geno deformacija) yra liga genų lygiu, kurią sukelia sunkus protinis atsilikimas dėl žmogaus centrinės nervų sistemos disfunkcijos. Kaip rodo praktika, mergaitės yra labiausiai jautrios šiai patologijai. Būtina suprasti visus šios pavojingos ligos, kuri yra paveldima, niuansus.
Retos sindromo ligos aprašymas
Pats terminas rodo, kad jis gavo savo vardą savo atradėjo garbei. Yra dvi versijos, susijusios su data, kai pasaulis sužinojo apie šią neuropsichiatrinę ligą. Retto sindromas buvo atrastas 1954 m., Aprašytas 1966 m., O visuomenė paskelbė ir pripažino 1983 m.
Andreas Rhettas, neurologas ir pediatras iš Austrijos, tyrė vaikų psichikos vystymosi regresiją, o specialistas domėjosi dviem savo jaunais pacientais. Klinikinis mergaičių ligos vaizdas kardinaliai skyrėsi nuo visų jam žinomų atvejų, nuskambėjo medicinoje. Susidomėjęs šiuo paradoksu, Andreasas Rhettas nusprendė keliauti po Europą, norėdamas rasti vaikų, turinčių panašių patologijos požymių. 1966 m. Jis pristatė mokslo tarybai savo tyrimų rezultatus, kurie jo kolegoms neurologams nepadarė jokio įspūdžio.
Kaip savarankiška liga, Reto sindromas pradėjo ryškėti 1983 m., Nes švedų tyrinėtojas B. Hagbergas labai papildė pagrindinę idėją. Būtent jis aiškiai išreiškė vykstančios patologijos simptomus, kurie leido sudaryti bendrą nuskambėjusios anomalijos klinikinį vaizdą.
1999 -ieji yra proveržis tiriant šią ligą dėka Libano kilmės amerikiečių mokslininkės H. Zogby ir jos komandos tyrimų. Būtent šie novatoriai pirmą kartą leido diagnozuoti aprašytą nukrypimą nuo normos genetiniu lygmeniu, atskleidžiant jo atsiradimo mechanizmą.
Po daugybės specialistų atliktų tyrimų galima daryti išvadą, kad Rett sindromas yra įprasta nesąmonė (užkoduoto baltymo sutrumpinimas arba pailgėjimas) arba MECP2 geno (baltymų šeimos narys, geno moduliatorius) mutacija (amino rūgščių pakeitimas). transkripcija). Panaši su X susieta patologija aptinkama ir heterozigotuose, daugiausia susijusiose su merginomis. Jei mes kalbame apie hemizigotų mutaciją, tada jų rezultatas yra mirtinas.
Būtent dėl šios priežasties berniukų Retto sindromas yra unikalus atvejis (išimtis yra keletas netipinių ligos formų ir papildomos X chromosomos buvimas), nes jose jis praktiškai nesuderinamas su gyvybe (gimdos vaisiaus mirtis ar mirtis). vaikui sulaukus 2 metų). Paprasčiau tariant, įgarsinta patologija yra paveldimo žmogaus protinio atsilikimo pasireiškimas. Ligos progresavimas sukelia neurologines problemas ir raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus. Laikantis visų gydytojų rekomendacijų ir tinkamai prižiūrint, panašios diagnozės žmogus gali gyventi iki 50 metų.
Retto sindromo priežastys
Šios patologijos etiologija yra gana sudėtinga ne tik paprastam žmogui gatvėje, bet ir patiems gydytojams. Pagrindinės Rett sindromo priežastys gali būti išreikštos šiomis hipotezėmis:
- Genų mutacija … Iš pradžių buvo manoma, kad būtent kraujomaiša (šeimos ryšiai) sukelia tokias pražūtingas pasekmes progresuojančios su X susijusios ligos forma.
- X chromosomos lūžis (probleminės srities deformacija jo trumpoje rankoje) … Ši patogenezė prisideda prie smegenų pokyčių, kurie tęsiasi tol, kol vaikui sueina ketveri metai.
- Neurotrofinių veiksnių trūkumas … Nuskambėjęs sutrikęs vystymasis sukelia apatinių motorinių neuronų, bazinių ganglijų deformaciją, o nugaros smegenys dalyvauja šiame patologiniame procese.
Faktas yra tas, kad Retto sindromas yra paveldimas. Tačiau tarp specialistų vis dar nėra sutarimo dėl įtartinos su X susietos ligos susidarymo pobūdžio.
Pagrindiniai Rett sindromo simptomai ir stadijos
Reikėtų pažymėti, kad iki 4-5 mėnesių aprašyta patologija vizualiai niekaip nepasireiškia. Kūdikis gali skirtis nuo kitų sveikų kūdikių tik tuo, kad turi tam tikrų hipotenzijos simptomų ir užfiksuotas nereikšmingas raumenų suglebimas. Tačiau po šio laikotarpio vaikui gali būti nustatyti šie Rett sindromo simptomai:
- Sutrikusi psichinė funkcija … KPD yra pagrindinis su X susietos ligos požymis. Tuo pačiu metu psichinis vystymasis išreiškiamas tuo, kad vaikui nėra pažintinės veiklos ir jo protinis atsilikimas.
- Netinkamas judėjimas … Jie turi pasikartojantį ir pasikartojantį pobūdį, kurio kiti negali nepastebėti. Reto sindromu sergančio vaiko (o vėliau ir suaugusiojo) rankos nuolat neramios. Jis nenuilstamai liečia pirštus, ploja delnais ir daro judesius, panašius į plaunamas rankas.
- Problema su figūros proporcijomis … Pirma, tokių pacientų augimas neatitinka visuotinai pripažintų standartų, nes jis labai sulėtėja. Antra, jų galva yra daug mažesnė nei proporcingai sulankstyto žmogaus (mikrocefalija). Retų sindromu sergančių pacientų galūnės taip pat yra trumpesnės nei įprasta.
- Kvėpavimo problemos … Jie išreiškiami aerofagija (oro nurijimas ir regurgitacija), apnėja (staigus kvėpavimo sustojimas) ir hiperventiliacija (paviršutiniškas karščiavimas).
- Sunku kalbėti … Kai kurie kūdikiai, turintys Retto sindromą, iš pradžių mokosi kalbėjimo pagrindų, o tai tėvams suteikia vilties. Tačiau netrukus net šios kuklios sėkmės galiausiai sumažėja iki „ne“.
- Keistas vaikščiojimas … Panašios diagnozės vaikai juda tarsi ant polių, nes nesulenkia kelių. Kai jie sensta, kai kurie iš jų atsiduria neįgaliųjų vežimėliuose.
- Skoliozė … Jo progresavimas yra neišvengiamas visiems, sergantiems Retto sindromu. Tai atsiranda dėl paciento, sergančio siaubingu negalavimu, raumenų distonijos.
- Epilepsijos priepuoliai … Jie kartojasi gana dažnai ir pradeda progresuoti po to, kai vaikui sukanka treji metai.
Ekspertai išreiškia keturis X austi ligos progresavimo etapus. Kiekvieno iš jų klinikinis vaizdas yra toks:
- 4 mėnesiai - 2 metai … Šiame amžiuje galvos augimas vėluoja, raumenys pradeda silpnėti, o susidomėjimas visu aplinkiniu pasauliu visiškai išnyksta.
- 2-3 metus … Daugeliu atvejų vaikai, kurie vaikščiojo ir bandė vaikščioti prieš 12 mėnesių, praranda įgytus įgūdžius. Būtent įgarsinimo laikotarpiu vaikas ima rankomis daryti nekontroliuojamus judesius.
- 3-9 metų amžiaus … Šis laikotarpis gali būti vadinamas gana stabiliu ligos eigos etapu. Ekstrapiramidiniai sutrikimai (sutrikęs judėjimas, raumenų tonusas) ir protinis atsilikimas yra pagrindiniai šio laikotarpio rodikliai.
- 9 metai ir daugiau … Pasibaigus stabiliam etapui, pradeda progresuoti stuburo ir autonominės sistemos veikimo sutrikimai, ir tokie pokyčiai yra negrįžtamas procesas. Traukuliai gali sustoti, tačiau atsiranda nesugebėjimas savarankiškai judėti.
Esant visiems išvardytiems Rett sindromo ligos eigos simptomams, panašią diagnozę turinčio vaiko brendimas visiškai atitinka normą. Įgarsintos keturios stadijos gali būti vadinamos sąlyginėmis, nes daug kas priklauso nuo individualių paciento kūno savybių ir patologijos vystymosi dinamikos.
Retto sindromo diagnostika
Geriausia pasinaudoti šiuolaikinės genetikos galimybėmis net ir vaiko gimdymo laikotarpiu. Jei tokia atsargumo priemonė buvo praleista, tada, kai atsiranda pirmieji nerimą keliantys simptomai, turėtumėte skubiai kreiptis pagalbos į specialistus.
Norint stebėti klinikinį X austi ligos vaizdą, būtina atlikti keletą tyrimų:
- Neurologo konsultacija … Tėvai, pradėję pastebėti savo vaiko raidos nukrypimus, tikrai turėtų apsilankyti pas garsų specialistą. Gydytojas išanalizuos kūdikio gyvenimo istoriją, įvertins jauno paciento motorinius ir kalbos įgūdžius bei išmatuos jo galvos apskritimą.
- KT (kompiuterinė tomografija) … Pasikonsultavus su neurologu, ši procedūra gali būti paskirta. Naudojant šį Retto sindromo diagnozavimo metodą, analizuojama smegenų būklė ir užregistruojamas jo vystymosi sustabdymas.
- EEG (elektroencefalograma) … Jei iššifruojant rezultatą pastebimas lėtas fono ritmas, tai rodo, kad organizme yra X chromosomos mutacija.
- Elektrokardiografija … Pacientams, sergantiems Retto sindromu, insulto rizika padidėja kelis kartus. Todėl ši procedūra yra tiesiog būtina.
- Ultragarsas (ultragarsas) … Šio tipo diagnozė atskleidžia nepakankamą paciento, sergančio Retto sindromu, vidaus organų (kepenų, inkstų, blužnies ir širdies) išsivystymą. Būtent dėl šios priežasties tokios diagnozės pacientams gresia staigi mirtis.
Gana dažnai MECP2 geno deformacija (kai kalbama apie pirmąjį ar antrąjį laikotarpį) klaidingai diagnozuojama kaip autizmas. Tačiau tarp šių dviejų patologijų yra tam tikras skirtumas, kurį patyręs specialistas visada pastebės.
Retto sindromo gydymo ypatybės
Viso pasaulio mokslininkai vis dar bando rasti „stebuklingą piliulę“nuo įtartinos pavojingos genetinės ligos. Šiuo metu gydytojai gali tik sustabdyti simptominius šios ligos pasireiškimus. Retto sindromas paprastai gydomas receptiniais vaistais ir įprasta terapija.
Vaistai nuo Rett sindromo
Pagrindinis tokio renginio tikslas yra palaikyti bendrą paciento būklę ir pagerinti jo gyvenimo kokybę. Paprastai šiuo atveju skiriamas toks Rett sindromo gydymas:
- Antikonvulsantai … Dažnai epilepsijos priepuolius reikia skubiai blokuoti. Karbamazepinas, diazepamas, difeninas, klonazepamas yra pagrindiniai pacientui skiriami vaistai, kurie išleidžiami tik pagal receptą. Dozę nustato tik specialistas, nes jei vaistas vartojamas neteisingai, pacientas turi nervų tiką, haliucinacijas, alergines reakcijas ir kitą šalutinį poveikį. Visai neseniai šios diagnozės pacientams buvo paskirtas prieštraukulinis vaistas Lamotrigine, kuris sustabdo įtampos ribotus natrio kanalus. Tačiau reikia prisiminti, kad prieštraukuliniai vaistai nepadės esant sunkiems ir dažniems traukuliams.
- Hipnotizuojantis … Pacientui, sergančiam Retto sindromu, svarbu reguliuoti savo kasdienybę. Tam jam padės išgerti melatonino, kuris dar vadinamas miego hormonu. Pacientui taip pat gali būti paskirti panašaus poveikio vaistai iš barbitūratų grupės. Jie taip pat turėtų būti vartojami tik taip, kaip nurodė gydytojas, nes jų poveikis svyruoja nuo lengvos sedacijos iki anestezijos.
- Kraujagyslių vaistai … Jie skiriami siekiant pagerinti paciento kraujotaką. Tokiu atveju pacientui skiriami tokie vaistai kaip Instenon, Sermion ir Felodipine.
- Nootropiniai vaistai … Norint stimuliuoti smegenų veiklą esant Rett sindromui, paprastai skiriami neurometaboliniai vaistai, tokie kaip Pantogam, Actovegin, Piracetam ir Nootopil.
Be išvardytų vaistų, paciento artimiesiems patariama įsigyti vaistų, kurie palaiko vidaus organų darbą ir koreguoja paciento elgesį.
Tradicinė Rett sindromo terapija
Reabilitacija dėl RTT diagnozės neturėtų apsiriboti vien vaistais. Labai išsamus gydymas padės pasiekti teigiamų rezultatų.
Tradicinės terapijos ypatybės:
- Pratimų terapija … Fizinė terapija šiuo atveju leis pacientui ištaisyti skoliozės vystymąsi, nuo kurio kenčia dauguma pacientų, sergančių Retto sindromu. Be to, tokios veiklos kompleksas, lydimas masažo seansų, padės vaikui išmokti judėti.
- Muzikos terapija … Metodas pagal „Tomatis“sistemą turi gydomąjį poveikį, jei reikia papildomai stimuliuoti smegenis. Garsus prancūzas savo dizainą grindė grigališkomis giesmėmis, klasikiniais kūriniais (Mozartu) ir valsu.
- Gyvūnų terapija … Reabilitacija su žirgais, delfinais, šunimis ir katėmis įgyja vis didesnį populiarumą. Jodinėjimas žirgais (hipoterapija) padeda jūsų vaikui išlaikyti silpnėjančius raumenis geros formos. Delfinų terapija leidžia mažajam pacientui ne tik geriau pažinti šį nuostabų žinduolį, bet ir atnaujina jo susidomėjimą jį supančiu pasauliu.
- Meno terapija … Vaikui, turinčiam šią diagnozę, svarbu pasinerti ne tik į garsų sritį, bet ir išmokti reaguoti į geriausias įmanomas spalvas. Tokios pamokos gali būti vedamos tiek vadovaujant specialistui, tiek namuose.
- Hidroreabilitacija … Sunku pervertinti masažo seansų vandenyje ir mineralinių vonių poveikį sergančiam žmogui. Toks gydymas leidžia RTT turinčiam vaikui šiek tiek atsipalaiduoti dažnų priepuolių metu.
- Darbas prie kalbos įgūdžių … Net jei sūnus ar dukra su Retto sindromu nustoja kalbėti, neturėtumėte nusiminti. Būtina kreiptis pagalbos į specialistus, tokius kaip logopedas ir defektologas.
Žiūrėkite vaizdo įrašą apie Retto sindromą:
Rett sindromas mergaitėms ir berniukams (retais atvejais) yra rimta ir nepagydoma liga. Todėl būtina organizuoti tinkamą paciento priežiūrą, kad būtų išlaikyta jo bendra būklė. Daugelis tyrimų centrų ieško vaistų šiai patologijai. Kai kurie eksperimentai su pelėmis jau davė teigiamų rezultatų, o tai suteikia vilties, kad ateityje pacientai su tokia diagnoze pasveiks.
